مطالعه ی متابونومیکس بیماری فنیل کتونوری در سرم خون نوزادان به کمک طیف سنجی nmr

thesis
abstract

بیماری فنیل کتونوری یک اختلال متابولیسمی مادرزادی است که به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. این بیماری به علت نقص آنزیمی جهت متابولیسم اسید آمینه ی فنیل آلانین ایجاد می شود و باعث تجمع مقادیر سمی از این اسید آمینه در بدن می گردد. شیوع این بیماری در ایران به علت میزان بالای ازدواج فامیلی بسیار بالاست. از آنجایی که در این بیماری، به ازای هر ماه 4 نمره از بهره ی هوشی نوزاد کم می شود، تشخیص زود هنگام این بیماری برای جلوگیری از پیشرفت آن بسیار حائز اهمیت می باشد. روش های متداول تشخیصی کنونی بر پایه ی تست گاتری و تأیید به روش hplc می باشد. متابولومیکس بر پایه ی nmr، برای آنالیز سریع نمونه های بیولوژیکی مناسب بوده و روش اسپکتروسکوپی 1h-nmr نسبت به روش های دیگر آنالیز ارجحیت دارد، زیرا این روش تنها نیاز به مقداراندکی نمونه (بدون نیاز به پیش تیمار) برای انجام آنالیز دارد. روش تحقیق: برای انجام این تحقیق، 15 نمونه سرم خون نوزاد بیمار و 15 نمونه سرم خون نوزاد سالم جمع آوری شد و با استفاده از اسپکتروسکوپی h-nmr و پروتکل cpmg به تحلیل و بررسی طیف های مربوطه و متابولیت های بدست آمده با استفاده از روش های آماری چند متغیره و مدل سازی شبکه عصبی مصنوعی پرداختیم. هدف از این تحقیق شناسایی پروفایل متابولیکی موجود در سرم خون کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری و مشخص نمودن بیومارکرها و تشخیص سریع، آسان و کم هزینه بیماری می باشد. بدیهی است تشخیص زود هنگام این بیماری، تأثیر زیادی در کیفیت زندگی و روند بهبود این دسته از بیماران دارد. بررسی و تحلیل طیف های مربوطه، تفاوت مسیر های متابولیسمی و متابولیت ها را در دو گروه سالم و بیمار مشخص کرد که بیشترین تغییرات متابولیت ها در مسیرهای تریپتوفان، تیروزین و فنیل آلانین بود. میزان حساسیت تشخیص با استفاده از شبکه عصبی مصنوعی 75 درصد برای افراد نرمال و 43 درصد برای افراد فنیل کتونوری بدست آمد. همچنین با استفاده از این روش میزان خطای تشخیصی 40 درصد برای افراد نرمال و 40 درصد برای افراد بیمار محاسبه شد. با استفاده از این اطلاعات و روش های مدل سازی شبکه عصبی، می توان در تشخیص زودهنگام بیماری فنیل کتونوری از این روش بهره گرفت.

First 15 pages

Signup for downloading 15 first pages

Already have an account?login

similar resources

مطالعه متابونومیکس پروفایل متابولوم بیماری مالتیپل اسکلروزیس به کمک طیف سنجی تشدید مغناطیسی هسته(h1-nmr)

بیماری مولتیپل اسکلروزیس(ms) یک بیماری خود ایمنی مزمن و التهابی است که در آن سیستم ایمنی بدن به سیستم عصبی مرکزی حمله می کند. علائم این بیماری، شدت بروز آن و همچنین سیر بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است. تشخیص بیماری ام اس به این دلیل که علائم و نشانه های مشابه دیگر بیماریها دارد دشوار است. متابولومیکس یکی از روش های نوین در تشخیص زود هنگام بیماری هاست. در تحقیق پیش رو با استفاده از روش اسپ...

تشخیص غیر تهاجمی بیماری فنیل کتونوری به کمک شبکه عصبی و با استفاده از طیف سنجی رزونانس مغناطیسی هسته

سابقه و هدف: بیماری فنیل کتونوری یکی از بیماری های متابولیسمی نسبتاً شایع در جهان می باشد. در کشور ما نیز به دلیل ازدواج های فامیلی از شیوع بالائی برخوردار است. شیوع این بیماری در ایران از حدود 1:4000 تا 1:8000 تولد در هر سال گزارش گردیده است. عقب ماندگی های ذهنی، ناتوانی های جسمی، اختلالات عصبی از جمله عوارض بالینی این بیماری می باشند. لذا جهت جلوگیری از بروز این علائم بالینی تشخیص به موقع این ...

full text

بررسی ارتباط دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به فنیل کتونوری

زمینه و هدف:‌ فنیل‌کتونوری‌ (PKU) به علت اختلال مادرزادی متابولیسم فنیل‌آلانین ایجاد شده، منجر به عقب ‌ماندگی ذهنی پیشرونده می‌گردد. شروع رژیم غذایی می‌تواند از عوارض بیماری جلوگیری کند. هدف این مطالعه بررسی تأثیر دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به  PKU بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی- مقطعی که در سال 1392 انجام گرفت، از 65 بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری 18- 1 ...

full text

فنیل کتونوری

full text

مطالعه اولیه شناسایی پروفایل متابولوم بیماری های متابولیک مادرزادی به کمک طیف سنجی h-nmr

بیان موضوع: بیماریهای متابولیسمی مادرزادی گروه کمیابی از بیماریهای ژنتیکی هستند که چنانچه تشخیص و درمان نشوند می توانند پیامدهای بالینی جدی را بدنبال داشته باشند. این اختلالات سبب عقب ماندگی ذهنی، ناتوانیهای فیزیکی،آسیب های عصبی وحتی مرگ ومیرمی شوند که شایع ترین بیماری متابولیکی درایران بیمار ی فنیل کتونوری ((pku می باشد که از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماری متابولیک فنیل کتونوریا م...

ارزیابی وضعیت تن سنجی و عوامل مرتبط با کنترل بیماری در مبتلایان به فنیل کتونوری در استان خوزستان

زمینه وهدف: عدم درمان فنیل کتونوری منجر به بالا رفتن فنیل آلانین سرم واختلال پیشرونده در عملکرد مغزی وحرکتی می­شود. هدف ازاین مطالعه، بررسی شاخصهای تن سنجی وبرخی عوامل مرتبط با کنترل بیماری دربیماران سنین زیر 18سال درخوزستان بوده است. روش بررسی: این مطالعه درسال 1391 روی56 بیمار فنیل کتونوری سن2 ماه تا 18 سال(22 دختر و 34پسر) دربیمارستان کودکان ابوذر(مرکز منتخ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان تهران - دانشکده علوم پایه

Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023